Morphological abnormalities in mitochondria of the skin of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis / Alteraciones morfológicas en las mitocondrias en la piel de enfermos con esclerosis lateral amiotrófica esporádica

OBJECTIVES: Mitochondrial dysfunction has been reported in the central nervous system, hepatocytes and peripheral blood lymphocytes from patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS). However, the status of skin mitochondria has not been reported, in spite of the fact that SALS patients present skin abnormalities. The objective of the present study was to compare mitochondrial ultrastructural parameters in keratinocytes from patients with SALS and healthy controls. METHODS: Our study was based on the analysis of 112 skin mitochondria from 5 SALS patients and 99 organelles from 4 control subjects by electron microscopy. RESULTS: Computerized image analysis showed that mitochondrial major axis length, area and perimeter of the organelle were significantly smaller in SALS respect of healthy control subjects. Morphologically, SALS mitochondria presented cristolysis and breakage of the outer membrane. CONCLUSIONS: Mitochondrial dysfunction in the skin may possibly reflect changes occurring in mitochondria of the central nervous system. The analysis of mitochondrial morphology in this tissue may be of value to follow disease progression and, eventually, the effectiveness of current therapies for SALS.

OBJETIVOS: Existen alteraciones en la función mitocondrial en el sistema nervioso central, en hepatocitos y en linfocitos de sangre periférica en SALS. Aunque, no se ha estudiado si existen cambios estructurales en las mitocondrias de la piel. Nuestro objetivo fue comparar la ultraestructura de mitocondrias en queratinocitos de enfermos con SALS con la de controles sanos. MÉTODO: Fueron analizadas en el microscopio electrónico 112 mitocondrias dérmicas de 5 pacientes y 99 provenientes de 4 controles. RESULTADOS: EL análisis computarizado mostró que el eje mayor mitocondrial, el área y el perímetro de las organelas fueran significativamente menor que en controles. Morfológicamente, las mitocondrias de SALS presentaron cristólisis y ruptura de la membrana externa. CONCLUSIÓN: La alteración mitocondrial en la piel posiblemente refleje cambios que también ocurran en las mitocondrias neuronales. Este análisis morfológico de las mitocondrias podría tener valor en el seguimiento de la enfermedad y eventualmente en la evaluación de la efectividad de futuras terapias.

Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis patients in a centre in Buenos Aires / Epidemiología de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en el centro de Buenos Aires

Sporadic amyotrophic lateral sclerosis (sALS) is considered a multifactorial disease with genetic and environmental factors causing motor neuron degeneration. OBJECTIVE: To describe the epidemiological and occupational characteristics of patients with sALS who attended the Ramos Mejía Hospital at Buenos Aires, Argentina. METHOD: We analyzed the medical records of sALS patients diagnosed between 2001 and 2008. All occupations were coded according to the International Standard Classification of Occupation (ISCO). RESULTS: 187 patients were assessed, 38.5 percent were women and 61.5 percent men. Mean age at diagnosis was 55 years. 16 percent of them came from rural areas; 68 percent of the studied population had no health insurance. 40 percent were employed in elementary occupations, 19 were technicians and 8 handicraftsmen. CONCLUSION: The most represented profession was elementary occupation. A large proportion of patients came from rural areas, which might suggest an increased risk of environmental exposure to an unknown agent in those regions.

La esclerosis lateral amiotrófica esporádica (ELAe) es considerada una enfermedad multifactorial. OBJETIVO: Describir las características epidemiológicas y laborales de un grupo de pacientes con ELAe que fueron evaluados en el Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, Argentina. MÉTODO: Se analizaron los registros médicos de pacientes con ELAe diagnosticados entre 2001 y 2008. Las ocupaciones fueron codificadas de acuerdo a la Clasificación Internacional de Ocupaciones (ISCO). RESULTADOS: 187 pacientes fueron evaluados, 38,5 por ciento mujeres y 61,5 por ciento hombres. Edad media al diagnóstico 55 años. 16 por ciento procedían de zonas rurales, 68 por ciento no tenía seguro de salud. 40 por ciento se encontraba empleado en ocupaciones elementales, 19 por ciento eran técnicos , 8 por ciento artesanos y 7 por ciento operadores de maquinas. CONCLUSIÓN: La profesión más representada fue la de ocupación elemental. Una gran proporción de los pacientes provenían de zonas rurales, lo que podría sugerir un mayor riesgo de exposición ambiental a un agente desconocido en esas regiones.

Sporadic amyotrophic lateral sclerosis: new hypothesis regarding its etiology and pathogenesis suggests that astrocytes might be the primary target hosting a still unknown external agent / Esclerosis lateral amiotrófica esporádica: nueva hipótesis relacionada con su etiología y patogenia que sugiere que los astrocitos podrían ser el blanco primario alojando un agente nocivo aun desconocido

This article briefly describes the already known clinical features and pathogenic mechanisms underlying sporadic amyotrophic lateral sclerosis, namely excitoxicity, oxidative stress, protein damage, inflammation, genetic abnormalities and neuronal death. Thereafter, it puts forward the hypothesis that astrocytes may be the cells which serve as targets for the harmful action of a still unknown environmental agent, while neuronal death may be a secondary event following the initial insult to glial cells. The article also suggests that an emergent virus or a misfolded infectious protein might be potential candidates to accomplish this task.

El artículo presente describe, brevemente, las características clínicas y los mecanismos patogénicos de la esclerosis lateral amiotrófica esporádica, tales como la excitotoxicidad, el stress oxidativo, el daño proteico, la inflamación, las anormalidades genéticas y la muerte neuronal. Luego de ello, sugiere la posibilidad hipotética de que los astrocitos podrían ser el blanco primario de la acción de una agente ambiental, externo, aún desconocido, y que la muerte neuronal aconteciera secundariamente a ese daño astrocitario inicial. El artículo concluye discutiendo la posibilidad de que un virus ambiental o endógeno o una proteína mal plegada, que adquiriera características de infectividad, puedan ser la causa de la enfermedad.

Outcome of sporadic amyotrophic lateral sclerosis treated with non-invasive ventilation and riluzole / Sobrevida en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica esporádica tratados con ventilación no invasiva y riluzole

Sporadic amyotrophic lateral sclerosis (sALS) is a progressive degenerative motor neuron disorder lacking specific treatment. Riluzole is the only drug able to modestly slow down the course of the disease. Respiratory insufficiency is the main cause of death; non invasive ventilation (NIV) has shown to improve survival. Our aim was to evaluate the effect of NIV and riluzole on survival. Ninety seven patients with a diagnosis of sALS were assessed and followed up for 60 months. Twenty nine patients received NIV and 68 did not (nNIV). Overall median survival In the NIV group was 15.41 ± 7.78 months vs. 10.88 ± 7.78 months in the nNIV group (p= 0.028). Median survival time was not different in patients receiving riluzole (n=44), as compared with those who did not (n=53), although at month 4th and 5th riluzole treated patients showed a modest benefit. In those who only received NIV (n=11) or only riluzole (n=26), survival time was 13.45 ± 13.44 months and 11.19 ± 7.79 months, respectively. Patients who received both NIV and riluzole (n=18) had a median survival time of 16.61 ± 10.97 months vs. 10.69 ± 7.86 months for those who received only supportive treatment (n=42) (p= 0.021). NIV improved survival in our series of patients. Riluzole did not show any significant impact on survival when employed as the only therapy. Patients receiving both treatments simultaneously had a significant longer survival.

La esclerosis lateral amiotrófica esporádica (sALS) es una enfermedad degenerativa para la que no existe tratamiento etiológico eficaz. El riluzole prolonga poco la sobrevida. La principal causa de muerte es la insuficiencia respiratoria. Uno de los tratamientos para esta última es la ventilación asistida no invasiva (NIV) con equipos de doble nivel de presión. El objetivo de este trabajo fue determinar el impacto en la sobrevida de estos enfermos combinando ventilación no invasiva y riluzole. Se evaluaron y siguieron durante 60 meses 97 pacientes con diagnóstico de sALS, según criterios definidos en El Escorial modificados, y fueron seguidos por 60 meses. Veintinueve pacientes recibieron NIV y 68 no (nNIV). En el grupo NIV la sobrevida media fue de 15.41 ± 7.78 meses vs. 10.88 ± 7.78 meses en nNIV (p= 0.028). La sobrevida media de los pacientes que recibieron riluzole (n=44) no fue diferente de la que no lo recibieron (n=53), aunque en el 4° y 5° mes los pacientes tratados con riluzole mostraron un escaso beneficio. Los pacientes que recibieron NIV y riluzole (n=18) tuvieron una sobrevida media de 16.61 ± 10.97 meses vs. 10.69 ± 7.86 meses para los que sólo recibieron tratamiento sintomático (n=42) (p= 0.021). La NIV prolongó significativamente la sobrevida en este grupo de pacientes. El riluzole, empleado como única terapéutica, no lo hizo. Los pacientes que combinaron los dos tratamientos tuvieron la mayor sobrevida.

Evaluación de la cognición social y teoría de la mente en pacientes con enfermedad cerebelosa degenerativa aislada no dementes / Social cognition and theory of mind assessment in non-demented patients with isolated cerebellar degeneration

OBJETIVO: Investigar la hipótesis según la cual, el cerebelo podría participar en las alteraciones de la cognición social (CS). MÉTODO: Se administraron tests neuropsicológicos generales, de función ejecutiva (FE), de CS que evaluaban la capacidad de inferir el estado mental de otras personas y la escala de Depresión de Beck a 10 pacientes adultos con enfermedad cerebelosa adquirida aislada (GEC) y a 10 controles (GCO) apareados por edad, sexo y educación. Se analizaron los datos mediante ANOVA y correlación. RESULTADOS: El GEC obtuvo puntajes significativamente menores (p?0,05) que el grupo GCO en tareas de FE (Test de Wisconsin) y preguntas de creencia (PCr) de Teoría de la Mente (ToM). El rendimiento en las preguntas de control (PCo) de ToM fue similar en ambos grupos. El menor rendimiento en las PCr correlacionó significativamente con una menor habilidad conceptual, la severidad de la apatía (NPI) y de la ataxia estática. Las PCo correlacionaron con medidas de atención y de recuerdo diferido libre. CONCLUSíON: El cerebelo contribuiría en el monitoreo de la conducta mediante el control de datos multimodales motores, cognitivos y emocionales.

AIM: To investigate whether the cerebellum could participate in social cognition (SC). METHOD: General neuropsychological tests, executive tests (EF), social cognition tests, which assess the ability to infer other peoples mental states, and the Beck Depression Inventory were given to 10 non-demented patients with isolated cerebellar degenerative disease, and to 10 healthy controls matched for sex, age, and years of education. ANOVA and correlation coefficients were employed for the statistical analysis. RESULTS: Patients within the cerebellar group were significantly impaired (p?0.05) in EF test [Wisconsin Card Sorting Test (WSCT)] and belief questions (BQ) from Theory of Mind (ToM) tests. Performance in control questions (CQ) from ToM tests was similar for both groups. Lower scores in BQ correlated with a lower conceptual ability, the severity of apathy (NPI) and static ataxia. CQ correlated with measures of attention and free recall. CONCLUSION: The cerebellum may contribute in the control of social behavior through the processing of multimodal data, motor, cognitive and emotional.

Estudio comparativo de las funciones ejecutivas entre pacientes con enfermedad de Parkinson y pacientes con enfermedad degenerativa cerebelosa / Comparison study of executive functions in Parkinson's disease and degenerative cerebellar disease's patients

OBJETIVO: Comparar el rendimiento en tareas de función ejecutiva (FE) en sujetos con enfermedad de Parkinson (EP) leve a moderada (Hoehn y Yahr <3) no dementes y en sujetos con enfermedad degenerativa cerebelosa pura (EC), a fin de evaluar el eventual rol diferencial de los ganglios basales y el cerebelo en esa función. MÉTODO: Se evaluaron 14 pacientes con EP y 14 con EC apareados por sexo, educación, duración de enfermedad y MMSE, mediante tests neuropsicológicos estándar y el test de Wisconsin [WCST]). Se compararon puntajes Z promedio de cada grupo mediante prueba de "t" para muestras independientes. RESULTADOS: El grupo EC rindió significativamente menos en pruebas de atención y FE presentando errores perseverativos y no perseverativos durante el WCST. El grupo EP mostró aumento significativo de errores no perseverativos en relación al estándar esperado, sin alcanzar diferencias significativas con el grupo EC. CONCLUSION: el grupo EC mostró defectos significativamente mayores en tareas de FE exhibiendo un patrón de disfunción prefrontal.

OBJECTIVE: To compare executive functions (EF) in non-demented mild to moderate Parkinson's disease (PD) (Hoehn and Yahr <3) and pure degenerative cerebellar disease (CD) in order to evaluate the relative contribution and differential role of basal ganglia and cerebellum in those functions. METHOD: 14 patients with PD and 14 patients with CD matched by sex, education, disease's duration and MMSE were selected. A standardized neuropsychological battery and the Wisconsin Card Sorting Test (WCST) were administered. Z scores were compared for both groups through t-test for independent samples were used. RESULTS: The cerebellar group showed significant lower performance in measures of attention and EF, with a significant increase in both perseverative and non perseverative errors during the WCST. On the other hand the PD group showed a selective increase of non perseverative errors, without reaching significant between group difference. CONCLUSION: The CD group appears to have greater deficits in EF with a pattern of prefrontal dysfunction.

Periventricular nodular and subcortical neuronal heterotopia in adult epileptic patients

Developmental malformations are brain abnormalities that occur during embryogenesis. Neuronalmigration disorders, including heterotopic lesions, constitute one type of such abnormalities. Theaim of the study was to compare the epileptic clinical patterns of patients with periventricular nodular heterotopia(PNH) (G1) with those affected by subcortical heterotopia (SCH) (G2) looking for differences between bothgroups which, eventually, might suggest the type of the underlying malformation. The variables studied in bothgroups were: type of the heterotopia depicted on MRI studies, sex, age, age at seizure onset, annual seizure frequency,localization of the ictal symptomatogenic zone, characteristics of the EEG, other associated anomalies onthe magnetic resonance images (MRI) besides the heterotopia, and response to treatment. The only differencefound between both groups was the type of heterotopia as shown by MRI studies. The other assessed variablesdid not significantly (p>0.05) differ between groups. No differences in the clinical features characterizing epilepsycould be found in patients with PNH or SCH, being the images the only tool able to differentiate them.

Heterotopía neuronal nodular y subcortical en pacientes adultos con epilepsia. Las malformacionesde la corteza cerebral son un grupo de entidades que se producen durante las etapasdel desarrollo embrionario y cuya manifestación clínica puede ser la epilepsia. Estas malformaciones puedenser diagnosticadas in vivo a través de las imágenes por resonancia magnética (IRM). Un subtipo particular deéstas lo constituyen los trastornos en la migración neuronal, dentro de los cuales se ubican las heterotopías(HT). El objetivo del estudio fue comparar enfermos portadores de HT periventriculares (G1) con aquellos portadoresde HT subcorticales (G2). Se analizaron las variables sexo, edad y edad de inicio de la epilepsia (EI) enaños, antecedentes familiares (AF) o prenatales (AP), frecuencia anual de crisis (FAC) y característicassemiológicas de las crisis, hallazgos en el EEG e IRM y respuesta al tratamiento farmacológico. G1 (n=13): 8mujeres (61.5%), edad promedio 32.9 ± 11.5 (rango 20-59), EI 13.7 ± 7.6 (rango 2-23), AF 1 caso (7.7%), AP en1 (7.7%), FAC 28.3 ± 31.4 (rango 0-120), crisis multifocales en 5 (38.5%), crisis temporales en 5 pacientes (38.5%),EEG epileptiforme (EEGE) en 7 casos (53.8%), anomalías asociadas en las IRM (AAIRM) en 8 sujetos (61.5%) y4 casos refractarios al tratamiento (30.7%). G2 (n=8): 6 mujeres (75%), edad promedio 30 ± 9.7 (rango 13-43), EI11.1 ± 6.3 (rango 1-19), AP 2 (25%), FAC 30 ± 39.5 (rango 0-120), crisis multifocales en 4 sujetos (50%), crisistemporales en 5 pacientes (62.5%), EEGE en 7 casos (87.5%), AAIRM en 3 casos (37.5%) y 1 caso refractario altratamiento (12.5%). El análisis de las diferentes variables clínicas analizadas no mostró diferencias significativasentre ambos grupos, siendo las imágenes el único elemento que permitió su diferenciación.

Evaluación del estado nutricional en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Comparación del valor de diferentes parámetros antropométricos / Evaluation of the nutritional condition in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Comparison amongst different anthropometric measurements

En los pacientes con Esclerosis Lateral Amikotrófica (ELA) el déficit nutriciional es un factor predictivo negativo indpendiente de sobrevida. Por este motivo, la intervención nutricional es parte del tratamiento paliativo. Nuestro objetivo fue evaluar el estado nutricional en pacientes con ELA

Evaluación fonodeglutoria en pacients con esclerosis lateral amiotrófica / Evaluation of speech and seallowing disorders in patients with amyotrophic lateral sclerosis

En la Esclerosis lateral Amiotrófica (ELA) el treinta por ciento de los pacientes comienza con síntomas bulbares que incluyen disfagia, disartria y alteraciones fonatorias. No es claro si el comporomiso bulbar implica el deterioro simultáneo de las tres funciones o si ellas pueden tener una evolución independiente. Existen escalas para evaluar individualmente esas funciones que son de dificil cuantificación clínica. La detección y la mensura adecuada de sus alteraciones permiten apreciar adecuadamente la discapacidad existente

Antiganglioside antibodies in serum of patients with chronic sensory ataxic neuropathy

Recent studies have shown that antiganglioside antibodies, particularly those associated with the disialosyl group, may be involved in immune-mediated sensory peripheral neuropathies. We report the results of plasma screening for antiganglioside antibodies in two patients with chronic ataxic neuropathy. We found reactivity against gangliosides GD3, GD1b, and GT1b in one of them and against GD1a in the other, even though both had nearly identical clinical pictures. Results suggest that anti-GD1a antibodies, which are usually associated with motor polyneuropathy, may also be involved in the pathogenesis of clinically pure sensory polyneuropathy (AU)#S#a

Resonancia magnetica y localización clínica y electroencefalográfica en la epilepsia focal / Magnetic resonance and clinical and electroencephalographical localization in focal epilepsy

Magnetic Resonance Imaging (MRI) is the method of choice to search for epileptogenic lesions. We correlated MRI findings with the epileptogenic zone (EZ) depicted by clinical and electroencephalographic (EEG) data. We studied 400 clinical records of patients who had been submitted to MRI studies and we analyzed, retrospectively, their ictal semiology, EEG characteristics and response to treatment. They were classified into 3 groups: A) temporal lobe epilepsy, B) frontal lobe epilepsy and C) parieto-occipital epilepsy. We included 155 patients: Group A) 68 cases (43.9 per cent), 28 men (41.1 per cent), mean age 32 +/- 11 years old, abnormal IMR in 44 (64.7 per cent), refractory to treatment 48 (70.5 per cent). Group B) 68 cases (43.9 per cent), 38 men (55.8 per cent), mean age 30 +/- 15 years old, abnormal IMR in 26 (38.2 per cent), refractory to treatment 30 (44.1 per cent). Group C) 19 cases (12.2 per cent), 13 men (68.4 per cent), mean age 27 +/- 11 years old, abnormal IMR in 11 (57.8 per cent), refractory to treatment 12 (63.1 per cent). Results showed that there were higher possibilities of detecting lesions which correlate with EZ in temporal than in frontal or parieto-occipital lobes epilepsy. The chances to find abnormalities on the MRI were 5 times higher in refractory patients than in those who were non-refractory.

Neuropatia cronica desmielinizante inflamatoria: hallazgos en 30 pacientes / Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Findings in 30 patients

La neuropatía crónica desmielinizante inflamatoria (NCDI) constituye una entidad reconocida desde hace ya varios años, aunque su patogenia no ha sido aún dilucidada totalmente. Sin embargo, existen suficientes evidencias que sugieren que su producción es inmunomediada. Entre los años 1992 y 1997 hemos podido estudiar 30 pacientes con esta patología y que son el objeto de esta comunicación. En ellos se procedió a su estudio clínico y de laboratorio. Estos últimos comprendieron la electrofisiología de sus nervios, la inmunoelectroforesis de sus proteínas séricas, el estado físico-químico, y cuando posible, inmunológico de sus líquidos cefalorraquídeos (LCR) y la biopsia del nervio safeno externo que se llevó a cabo en algo más de la mitad de los probandos. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron debilidad muscular, atrofias musculares, hipo a arreflexia osteotendinosa, parestesias e hipoestesias. La investigación de la capacidad de conducción de sus nervios mostró reducción de esos valores, en el rango de desmielinización, en todos ellos. La inmunoelectroforesis de las proteínas séricas detectó la existencia de gammopatía monoclonal en el 17 por ciento de los pacientes. El examen de LCR descubrió aumento de proteínas en el 79 por ciento de los probandos y la imagen histológica fue de desmielinización en los 17 enfermos que aceptaron el procedimiento. Según nuestro criterio la NCDI constituye una enfermedad con características definidas que puede ser detectada aunando los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de LCR. La biopsia de nervio, si bien es un elemento diagnóstico de apoyo, puede no ser necesaria para el reconocimiento de esta dolencia en la medida en que exista coherencia entre las observaciones clínicas, las de condución nerviosa y las de LCR. Su individualización temprana es de valor, ya que permite una precoz acción terapéutica evitando las eventuales secuelas que pudiera dejar.

Further studies on HTLV-I associated myelopathy in Argentina

We report 10 HTLV-I virus seropositive subjects, eight of them with HTLV-I associated myelopathy (HAM), two of them also infected with HIV as well as two asymptomatic HTLV-I+ relatives of two unrelated patients. HTLV-I is endemic in several tropical areas, where it causes different neurological diseases. Only few patients have been reported in our country since 1994. We studied 8 patients, who fulfilled the clinical criteria for chronic spastic paraplegia, and 2 other non-symptomatic HTLV-I seropositive relatives, with electromyography (EMG), motor and sensory conduction velocities (NCV), somatosensory, visual and brainstem auditory evoked potentials (SSEP, VEP and BAEP), Magnetic Resonance Images (MRI) and cerobrospinal fluid (CSF) analysis. The latter was carried out only in seven symptomatic patients. In every case positive ELISA tests for HTLV-I/II were confirmed by Western Blot. The two asymptomatic persons were clinically and electromyographically assessed, one of them was also submitted to SSEPs studies. Three patients were males. Patient's ages ranged from 5 to 65 years old. All symptomatic patients showed muscular weakness, spasticity with pyramidal signs and sphincter disturbances. Five of them had paresthesias and 2 had burning pain on their feet. The EMGS and the NCVs were normal in 7 patients and in the 2 asymptomatic ones. SSEPs, obtained by stimulating the posterior tibial nerves, were impaired in 7 patients and in the asymptomatic person who received the procedure. The 7 symptomatic patients who underwnt lumbar puncture had positive tests for HTLV-I in CSF, 3 out of these 7 patients had also high protein levels and 4 had increased number of lymphocytes. In 2 patients intrathecal IgG production could also be demonstrated. MRI were normal in 7 patients and in the 2 asymptomatics, the exception being a female who had bilateral hypertense lesions in cerebral white matter in T2. In conclusion, tropical spastic paraparesis is apparently a rare disorder in Argentina. However, some cases have been reported recently. Most probably, its prevalence is currently underestimated. Its diagnosis should be considered in every patient with progressive spastic paraplegia.

Insuficiencia cardiaca grave en el sindrome de Kearns-Sayre / Severe cardiac failure in Kearns-Sayre syndrome

Las enfermedades mitocondriales son patologías que afectan en forma primaria a la mitocondria, con repercusión clínica sistémica variada, determinando sus diversas formas clínicas. Se presenta un paciente de 19 años, que fue visto por vez primera en 1993 con un cuadro de miopatía de 10 años de evolución, diplopía, disminución de la agudeza visual y trastornos fonodeglutorios progresivos. El examen clínico evidenció atrofia muscular generalizada, ligera debilidad en la flexoextensión de cuello, hiporreflexia generalizada, dismetría en pruebas índice-índice y talón-rodilla bilateral, ptosis bipalpebral y mirada congelada. En el fondo de ojo se observó la existencia de una retinitis pigmentaria. El EMG mostró signos de compromiso primario del músculo, con velocidades de conducción nerviosa normales. El examen físico-químico de LCR fue normal, excepto por el moderado aumento del ácido láctico. La biopsia muscular mostró la existencia de un 15,4 por ciento de fibras "ragged red"y la presencia de incremento anómalo de la reactividad oxidativa mitocondrial subsarcolemal. En febrero de 1995 presentó un cuadro de insuficiencia cardíaca derecha, acompañado de empeoramiento clínico generalizado. El examen neurológico, en esta ocasión, reveló la presencia de mialgias y aumento de la debilidad muscular universal. Un ecocardiograma modo M y bidimensional, reveló ligera dilatación biventricular e hipertrofia leve del ventrículo izquierdo, con función sistólica global ventricular izquierda conservada. Una nueva biopsia muscular para estudio del DNA mitocondrial halló una cancelación común de 5 Kb, con un 80 por ciento de heteroplasmia. En definitiva, se trata de un paciente con una enfermedad mitocondrial, cuyo fenotipo correspondía al síndrome de Kearns-Sayre, que desarrolló un cuadro cardiológico compatible con una insuficiencia cardíaca aguda, debido a una miocardiopatía dilatada, asociación que ha sido descripta en la literatura con escasa frecuencia.

Lower motor neuron syndrome associated with anti-GM 1 antibodies

It has been recently recognized that increased titers of serum anti-GM1 antibodies may be associated with motoneurone diseases or with multiple motor neuropathy with or without conduction block and also with chronic sensorimotor neuropathy and Guillain-Barré syndrome. Santoro et al. were the first to note that anti-GM1 antibodies were able to bind to the nodes of Ranvier of the sural nerve of a patient with clinical signs and symptoms mostly resembling amyotrophic lateral sclerosis who also showed, in nerve conduction studies, multifocal motor nerve fibers conduction block and serum IGM anti-GM1 antibodies. The who patients presented in this report had asymetrical motor neurone disease with signs and symptoms of lower motoneurose involvement, and other signs, in the first patient, which suggested the existence of upper motoneurone damage. Besides, the second patient also had clinical sensory impairment in the lower limbs. Electrophysiologically, none of them had nerve conduction block but both showed inexcitable median and sural nerve sensory fibers. Both had high titers of anti-GM1. A sural biopsy of both patients showed immunoglobulins into the sensory fibers. However, we do not know whether the anti-GM1 antibodies bind to a cross-reactive glycolipid other than the GM1 itself. In any case, it seems that the presence of anti-GM1 antibodies might be a marker signalling a potentially treatable immune disorder which may have signs of lower and upper motor neurone disease and, also, clinical and electrophysiological evidence of peripheral sensory involvement.

Clinical manifestations of peripheral nervous system involvement in human chronic Chagas disease

We conducted a clinical and electromyographical study in patients with Chagas' disease indeterminiate or chronic stages of the illness. Altogether 841 patients were examined. Only 511 Were admitted within the protocol; the remainder patients were rejected because they showed other causes able to danage the nervous system. Fifty two (1O. 17 per cent) out of the 511 patients showed signs and symptoms of peripheral nervous system involvement in the form of sensory impairiment and diminished tendon jerks suggesting the presence neuropathy. Forty five of them were submitted to a conventional electromygraphical examination. Fifthem of the showed normal results, while the remainder 30 disclosed a rcduced interference pattern, being most of the remainig motor unit potentials fragmented or poliphasic, reduced sensory and motor conduction velocities and diminished amplitude of the sensory action potential. 'The findings suggest that some chagasic paties in the determinate or chronic stages of the disease may develop a clinical mild sensory-motor peripheral neuropathy.

Motor activation time in Parkinson 's disease

Se estudió el tiempo de activación motora (TAM), considerando para el presente trabajo como el intervalo de procesamiento intracerebral durante una prueba de Tiempo de Reacción (TR), en 17 pacientes con enfermedad de Parkinson y en 7 voluntarios sanos. El TAM fue calculado substrayendo al TR premotor los tiempos de conducción aferente y eferente obtenidos por medio de potenciales evocados somatosensitivos y motores. Comparados con los voluntarios sanos los pacientes con enfermedad de Parkinson presentaron valores de TAM significativamente prolongados (p < 0,02). En un grupo menor de 9 pacientes se estudiaron el TAM y el potencial cognitivo P300 mientras se encontraban bajo tratamiento antiparkinsoniano y también luego de un período de 12 horas de supresión medicamentosa. Durante el período de supresión los pacientes exhibieron un importante incremento en el TAM (P < 0,01) sin cambios significativos en la latencia o amplitud del potencial P300. Estos resultados sugieren que el enlentecimiento del TAM corresponde a un funcionamiento anormal de los circuitos dopaminérgicos involucrados en la iniciación del movimiento y no esté relacionado a cambios en la reactividad o en el estado cognitivo

Familial dwarfism and painful muscle spasms

We report a family with a disorder characterized by limbs and truncal undulating painful muscle spasms, short stature, fine and sparse hair in the scalp, absence of body hair, low implanted ears, big nose, pitched voice, enlarged heart ventricles and increased fasting glucose levels. Symptoms began in childhood and did not progress after the third decade of life. This disorder represents a new clinical phenotype among the several forms of dwarfism associated with neurological manifestations already described in the literature.

Diagnostico y tratamiento de la myasthenia gravis: experiencia 1974-1992 / Diagnosis and treatment of myasthenia gravis: experience 1974-1992

En el Hospital Ramos Mejía entre los años 1974 y 1992, se asistieron 118 pacientes con myasthenia gravis (MG). En la población adulta se observó un predominio en el sexo femenino de 1,87:1 y una mayor prevalencia en la tercera década de la vida. Las pruebas diagnósticas resultaron positivas en el siguiente orden: medición de la amplitud de los potenciales miniatura de placa (mepp's) en el ratón inyectado con suero de paciente miasténico (100 por ciento), prueba del cloruro de Edrofonio (97 por ciento), estímulo repetitivo (83 por ciento) y anticuerpos antirreceptor colinérgico (78 por ciento). Estas dos últimas pruebas resultaron positivas más frecuentemente en las formas generalizadas que en las formas oculares de la enfermedad. La neumomediastinografía con tomografía lineal mostró mayor coincidencia con el estudio anatomopatológico del timo que la TAC. La medida terapéutica más efectiva resultó ser la inmunosupresión esteroidea. El 28 por ciento de los pacientes tratados con esteroides desarrolló un deterioro transitorio al inicio de la medicación y una evolución desfavorable a largo plazo que otorgaría a este fenómeno cierto valor pronóstico. La vía de abordaje quirúrgico del timo más efectiva resultó ser la cervicotomía con manubriotomía. Con cervicotomía simple se observaron 4 casos de recidiva que debieron ser reintervenidos